As anomalias cromossômicas desempenham um papel fundamental na patogênese, diagnóstico e acompanhamento do tratamento de muitas doenças hematológicas, estas alterações são adquiridas. O cariótipo de sangue para doenças hematológicas é indicado para diagnóstico em casos de suspeita de LMC (Cromossomo Philadelphia) mieloma múltiplo, síndrome mielodisplásica e demais leucemias, bem como em outras neoplasias hematológicas. É indicado apenas quando não e possível coletar a medula óssea e o paciente apresenta alta porcentagem de células blásticas em divisão na corrente circulatória. Em casos de Leucemia Linfocítica Aguda, somente aspirado de medula óssea. A medicação que o paciente utiliza pode interferir no cultivo celular.
