A dosagem de aminoácidos na urina contribui para o diagnóstico de diversos erros metabólicos como: intolerância a proteína com lisinúria; doença de Fanconi e outras tubulopatias caracterizadas por aminoacidúria generalizada; doença de Hartnup; cistinose e hiperglicinemia não-cetótica (HNC). Várias condições clínicas podem fazer com que o organismo aumente a excreção de outros aminoácidos, tais como: glicina; glutamina; alanina e prolina. A interpretação deste exame depende de informações clínicas e da existência de um padrão excretor. Elevação ou diminuição isolada da excreção de determinado aminoácido podem não ter significado clínico.
