A determinação de aminoácidos na urina é utilizada para diagnóstico de defeitos na metabolização ou transporte de aminoácidos, além de defeitos do ciclo da uréia. Valores aumentados são encontrados em pacientes com diabetes mellitus com cetose, síndrome de Reye, falha renal aguda e crônica, eclampsia, aminoacidemias específicas, choque. Valores diminuídos são obtidos na hiperfunção adrenocortical, síndrome nefrótica, artrite reumatóide, pancreatite aguda, glomerulonefrite e doença de Hartnup.