Painel de doenças do neurônio motor e neuropatias periféricas
Instruções para paciente
O Painel de Doenças do Neurônio Motor e Neuropatias Periféricas Sequencia 81 genes associados a Doenças do Neurônio Motor (ex. Esclerose Lateral Amiotrófica), Paraplegias Espásticas Hereditárias e Neuropatias Periféricas (ex. Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia e Insensibilidade Congênita à Dor). Em casos em que há forte suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica, o exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão do gene C9ORF72.Os genes avaliados por este painel são: AARS AIFM1 ALS2 ANG AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ATL1 BSCL2 C12ORF65 CHMP2B CYP7B1 DNM2 DYNC1H1 EGR2 ERBB4 ERLIN2 FA2H FGD4 FIG4 FUS GARS GDAP1 GJB1 GJC2 HSPB1 HSPB8 HSPD1 IGHMBP2 KIAA0196 KIF1A KIF5A L1CAM LITAF LMNA LRSAM1 MATR3 MED25 MFN2 MPZ MTMR2 NDRG1 NEK1 NIPA1 OPTN PARK7 PFN1 PLP1 PMP22 PNPLA6 PRPS1 PRX RAB7A REEP1 RTN2 SACS SBF2 SCN10A SCN9A SETX SH3TC2 SIGMAR1 SLC33A1 SOD1 SPAST SPG11 SPG20 SPG21 SPG7 SQSTM1 TARDBP TBK1 TRPV4 TTR UBQLN2 VAPB VCP YARS ZFYVE26
Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clínico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados.